Выяснилось, что поломка гена PAX1 мешает нормальному развитию клеток эпителия тимуса, в результате чего они неспособны контролировать созревание Т-лимфоцитов и те формируются в недостаточном количестве или получаются нефункциональными.
В итоге развивается тяжёлый комбинированный иммунодефицит — редкая наследственная болезнь, при которой человек становится крайне восприимчив ко всем инфекциям.
Обычно это заболевание лечат трансплантацией костного мозга: в организм пациента подсаживаются стволовые клетки крови без мутаций, а они дают начало здоровой популяции иммунных клеток.
Если подходящего донора не находится, дети обычно умирают в течение первого года жизни. Сейчас авторы исследования предлагают вместо традиционной пересадки костного мозга использовать пересадку тканей тимуса, передаёт издание Science Immunology.